Hipofizinis nykštukinis augimas – aviganių tipas
Kodas: H872
Trumpas aprašymas
Hipofizinis nanizmas yra būklė, kuriai būdingas bendras augimo hormono (GH), skydliaukę stimuliuojančio hormono (TSH), prolaktino ir gonadotropinų trūkumas.
Bendra informacija
Hipofizinis nanizmas yra būklė, kuriai būdingas bendras augimo hormono (GH), skydliaukę stimuliuojančio hormono (TSH), prolaktino ir gonadotropinų trūkumas. Ją sukelia autosominė recesyvinė LHX3 (LIM homeoboksas 3) geno mutacija. Dėl šios mutacijos sergančių šunų hipofizė nesivysto normaliai, todėl trūksta kelių augimui ir vystymuisi būtinų hormonų. Ši būklė nustatyta vokiečių aviganiams, čekoslovakų vilkšuniams, baltiesiems šveicarų aviganiams ir Sarloso vilkšuniams.
Specifikacijos
| Veislės | Čekoslovakų vilkšunis, Vokiečių aviganis, Sarloso vilkšunis, Tibeto terjeras, Baltasis šveicarų aviganis |
|---|---|
| Genas | LHX3 |
| Chromosoma | 9 |
| Mutacija | vieno iš šešių 7 bp [GTGTTTT] pasikartojimų delecija introne 5 |
| Organų sistema | Endokrininės liaukos |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
2–3 mėnesių amžiaus sergantys šunys būna pastebimai mažesni už vados brolius ir seseris ir niekada nepasiekia įprasto suaugusio šuns dydžio. Kiti klinikiniai simptomai: išliekantys antriniai plaukai (šuniuko kailis) ir kartu trūkstami pirminiai, arba dengiamieji, plaukai bei abipusė simetriška alopecija. Ligai progresuojant išryškėja stipri alopecija. Negydomi šunys dažnai nugaišta arba jiems dėl labai pablogėjusios gyvenimo kokybės iki penkerių metų amžiaus humaniškai atliekama eutanazija.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 22132174
Publikavimo metai: 2011
OMIA ID: 2314
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų