Hüpofüsaarne kääbuskasv – lambakoera tüüp
Kood: H872
Lühikirjeldus
Hüpofüsaarne kääbuskasv on seisund, mida iseloomustab kasvuhormooni (GH), kilpnääret stimuleeriva hormooni (TSH), prolaktiini ja gonadotropiinide kombineeritud puudulikkus.
Üldteave
Hüpofüsaarne kääbuskasv on seisund, mida iseloomustab kasvuhormooni (GH), kilpnääret stimuleeriva hormooni (TSH), prolaktiini ja gonadotropiinide kombineeritud puudulikkus. Seda põhjustab autosoom-retsessiivne mutatsioon geenis LHX3 (LIM-homeoboks 3). Mutatsiooni tõttu ei arene haigete koerte hüpofüüs normaalselt, mis põhjustab mitme kasvuks ja arenguks vajaliku hormooni puudulikkuse. Seisundit on täheldatud saksa lambakoertel, Tšehhoslovakkia huntkoertel, Šveitsi valgetel lambakoertel ja Saarloosi huntkoertel.
Andmed
| Tõud | Tšehhoslovakkia huntkoer, Saksa lambakoer, Saarloosi huntkoer, Tiibeti terjer, Šveitsi valge lambakoer |
|---|---|
| Geen | LHX3 |
| Kromosoom | 9 |
| Mutatsioon | ühe kuuest 7 bp [GTGTTTT] kordusest deletsioon intronis 5 |
| Elund | Sisenõrenäärmed |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haiged koerad on 2–3 kuu vanuses pesakonnakaaslastest märgatavalt väiksemad ega saavuta kunagi täiskasvanud koera täissuurust. Muud kliinilised sümptomid on sekundaarsete karvade (kutsikakarvastiku) püsimine koos primaarsete ehk kattekarvade puudumisega ning kahepoolne sümmeetriline alopeetsia. Haiguse arenedes ilmneb raske alopeetsia. Ravita haiged koerad sageli surevad või eutaneeritakse humaansetel kaalutlustel viie aasta vanuseks saamise ajaks tugevalt halvenenud elukvaliteedi tõttu.
Allikad
PubMed ID: 22132174
Avaldamisaasta: 2011
OMIA ID: 2314
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva