Hipofizārs punduraugums – aitu suņu tips
Preces kods: H872
Īss apraksts
Hipofizārais punduraugums ir stāvoklis, kam raksturīgs kombinēts augšanas hormona (GH), vairogdziedzeri stimulējošā hormona (TSH), prolaktīna un gonadotropīnu deficīts.
Vispārīga informācija
Hipofizārais punduraugums ir stāvoklis, kam raksturīgs kombinēts augšanas hormona (GH), vairogdziedzeri stimulējošā hormona (TSH), prolaktīna un gonadotropīnu deficīts. To izraisa autosomāli recesīva mutācija gēnā LHX3 (LIM homeobokss 3). Šīs mutācijas dēļ slimo suņu hipofīze neattīstās normāli, izraisot vairāku augšanai un attīstībai būtisku hormonu deficītu. Šis stāvoklis novērots vācu aitusuņiem, Čehoslovākijas vilkusuņiem, baltajiem Šveices aitusuņiem un Sārlosa vilkusuņiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | Čehoslovākijas vilkusuns, vācu aitusuns, Sārlosa vilkusuns, Tibetas terjers, Baltais Šveices aitusuns |
|---|---|
| Gēns | LHX3 |
| Hromosoma | 9 |
| Mutācija | viena no sešiem 7 bp [GTGTTTT] atkārtojumiem delēcija intronā 5 |
| Orgāns | Endokrīnie dziedzeri |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
2–3 mēnešu vecumā slimie suņi ir ievērojami mazāki par saviem metiena biedriem un nekad nesasniegs pilnu pieauguša suņa izmēru. Citi klīniskie simptomi ir sekundāro matu (kucēna apmatojuma) saglabāšanās vienlaikus ar primāro jeb akotmatu trūkumu un abpusēja simetriska alopēcija. Slimībai progresējot, kļūst redzama smaga alopēcija. Ja suņus neārstē, tie bieži iet bojā vai tiem līdz piecu gadu vecumam humāni veic eitanāziju būtiski pasliktinātas dzīves kvalitātes dēļ.
Avoti
PubMed ID: 22132174
Publicēšanas gads: 2011
OMIA ID: 2314
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas