Абіотрофія мозочка (CA) – коні
Код (Артикул): P802
Короткий опис
Абіотрофія мозочка (CA) у коней — спадкове неврологічне порушення, яке призводить до прогресуючої втрати нейронів у мозочку — ділянці мозку, що відповідає за координацію та рівновагу.
Загальна інформація
Абіотрофія мозочка (CA) у коней — спадкове неврологічне порушення, яке призводить до прогресуючої втрати нейронів у мозочку — ділянці мозку, що відповідає за координацію та рівновагу. CA спричиняє аутосомно-рецесивна мутація в екзоні 4 гена TOE1. Ця мутація має регуляторний вплив на розташований поруч ген MUTYH, який кодує фермент mutY ДНК-глікозилазу. Стан найчастіше трапляється в арабських коней і їхніх помісей.
Характеристики
| Породи | American Bashkir Curly, Арабський кінь, Тракененський кінь, Валлійський поні |
|---|---|
| Ген | MUTYH |
| Хромосома | 2 |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Волосся, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | CA |
Клінічні ознаки
Клінічні ознаки CA зазвичай з’являються у віці від шести тижнів до чотирьох місяців. У хворих лошат часто спостерігають інтенційний тремор голови, атаксію (некоординовані рухи) та інші неврологічні порушення. Додаткові симптоми включають надмірні або гребні рухи передніх кінцівок, широку постановку кінцівок і відсутність реакції на загрозу. Ці лошата також можуть легко лякатися, бути схильними до падінь, а після лежання важко вставати або бути нездатними підвестися.
Джерела
PubMed ID: 21126570
Рік публікації: 2011
OMIA ID: 175
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів