Smadzenīšu abiotrofija (CA) – zirgi
Preces kods: P802
Īss apraksts
Zirgu smadzenīšu abiotrofija (CA) ir iedzimts neiroloģisks traucējums, kas izraisa progresējošu neironu zudumu smadzenītēs – smadzeņu daļā, kas atbild par koordināciju un līdzsvaru.
Vispārīga informācija
Zirgu smadzenīšu abiotrofija (CA) ir iedzimts neiroloģisks traucējums, kas izraisa progresējošu neironu zudumu smadzenītēs – smadzeņu daļā, kas atbild par koordināciju un līdzsvaru. CA izraisa autosomāli recesīva mutācija TOE1 gēna 4. eksonā. Šai mutācijai ir regulējoša ietekme uz blakus esošo MUTYH gēnu, kas kodē fermentu mutY DNS glikozilāzi. Traucējums visbiežāk sastopams arābu zirgiem un to krustojumiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | American Bashkir Curly, Arābu zirgs, Traķēnis, Velsas ponijs |
|---|---|
| Gēns | MUTYH |
| Hromosoma | 2 |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Mati, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | CA |
Klīniskās pazīmes
CA klīniskās pazīmes parasti parādās vecumā no sešām nedēļām līdz četriem mēnešiem. Slimiem kumeļiem bieži novēro galvas intences trīci, ataksiju (nekoordinētas kustības) un citus neiroloģiskus traucējumus. Papildu simptomi ietver pārspīlētas vai airēšanai līdzīgas priekškāju kustības, platu stāju un draudu reakcijas trūkumu. Šie kumeļi var arī viegli izbīties, bieži krist un pēc apgulšanās ar grūtībām piecelties vai nespēt piecelties.
Avoti
PubMed ID: 21126570
Publicēšanas gads: 2011
OMIA ID: 175
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas