Väikeaju abiotroofia (CA) – hobused
Kood: P802
Lühikirjeldus
Hobuste väikeaju abiotroofia (CA) on pärilik neuroloogiline häire, mis põhjustab neuronite järkjärgulist kadu väikeajus – koordinatsiooni ja tasakaalu eest vastutavas ajuosas.
Üldteave
Hobuste väikeaju abiotroofia (CA) on pärilik neuroloogiline häire, mis põhjustab neuronite järkjärgulist kadu väikeajus – koordinatsiooni ja tasakaalu eest vastutavas ajuosas. CA-d põhjustab autosoom-retsessiivne mutatsioon TOE1 geeni 4. eksonis. See mutatsioon avaldab regulatoorset mõju lähedal asuvale MUTYH geenile, mis kodeerib ensüümi mutY DNA-glükosülaas. Seisund esineb kõige sagedamini araabia hobustel ja nende ristanditel.
Andmed
| Tõud | American Bashkir Curly, Araabia hobune, Trakeeni hobune, Walesi poni |
|---|---|
| Geen | MUTYH |
| Kromosoom | 2 |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Karvad, EDTA-veri, hepariiniga veri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | CA |
Kliinilised tunnused
CA kliinilised tunnused ilmnevad tavaliselt kuue nädala ja nelja kuu vanuse vahel. Haigetel varssadel esineb sageli pea intentsioonitreemorit, ataksiat (koordineerimata liikumist) ja muid neuroloogilisi häireid. Lisasümptomid hõlmavad esijäsemete liialdatud või aerutavaid liigutusi, laia seisangut ja ähvardusreaktsiooni puudumist. Varsad võivad ka kergesti ehmuda, kukkuma kalduda ning pärast lamamist raskustega püsti tõusta või olla võimetud seda tegema.
Allikad
PubMed ID: 21126570
Avaldamisaasta: 2011
OMIA ID: 175
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva