Smegenėlių abiotrofija (CA) – arkliai
Kodas: P802
Trumpas aprašymas
Arklių smegenėlių abiotrofija (CA) yra paveldimas neurologinis sutrikimas, sukeliantis progresuojantį neuronų nykimą smegenėlėse – smegenų srityje, atsakingoje už koordinaciją ir pusiausvyrą.
Bendra informacija
Arklių smegenėlių abiotrofija (CA) yra paveldimas neurologinis sutrikimas, sukeliantis progresuojantį neuronų nykimą smegenėlėse – smegenų srityje, atsakingoje už koordinaciją ir pusiausvyrą. CA sukelia autosominė recesyvinė mutacija TOE1 geno 4 egzone. Ši mutacija turi reguliacinį poveikį greta esančiam MUTYH genui, koduojančiam fermentą mutY DNR glikozilazę. Būklė dažniausiai nustatoma arabų veislės arkliams ir jų mišrūnams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | MUTYH |
| Chromosoma | 2 |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Plaukai, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | CA |
Klinikiniai požymiai
Klinikiniai CA požymiai paprastai atsiranda nuo šešių savaičių iki keturių mėnesių amžiaus. Sergantiems kumeliukams dažnai pasireiškia intencinis galvos tremoras, ataksija (nekoordinuoti judesiai) ir kiti neurologiniai sutrikimai. Papildomi simptomai apima pernelyg plačius ar irklavimą primenančius priekinių galūnių judesius, plačią stovėseną ir reakcijos į grasinimą nebuvimą. Šie kumeliukai taip pat gali lengvai išsigąsti, būti linkę griūti, o atsigulę sunkiai atsistoti arba visai neatsistoti.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 21126570
Publikavimo metai: 2011
OMIA ID: 175
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų