Пограничний бульозний епідермоліз (JEB, пов’язаний із LAMA3) – коні
Код (Артикул): P877
Короткий опис
Бульозний епідермоліз (EB) охоплює неоднорідну групу спадкових розладів, зокрема межовий бульозний епідермоліз (JEB), що характеризуються пухирями в місцях незначного тертя або травми.
Загальна інформація
Бульозний епідермоліз (EB) охоплює неоднорідну групу спадкових розладів, зокрема межовий бульозний епідермоліз (JEB), що характеризуються пухирями в місцях незначного тертя або травми. Epitheliogenesis imperfecta (EI) — термін, який використовували для опису вроджених дефектів епітелію у тварин.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | LAMA3 |
| Хромосома | 8 |
| Орган | Покривна система |
| Зразок | Волосся, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | Epitheliogenesis imperfecta |
Клінічні ознаки
У хворих коней ураження можуть бути наявні від народження: ерозії, виразкування й атрофічна шкіра з пігментацією та алопецією на обличчі, тулубі й кінцівках, а також дистрофічні нігті. Характерне утворення пухирів на шкірі та слизових оболонках спричинене розшаруванням тканин у lamina lucida зони базальної мембрани на межі дерми й епідермісу. Хворі тварини можуть загинути невдовзі після народження через нездатність ссати.
Джерела
PubMed ID: 19016681
Рік публікації: 2009
OMIA ID: 1677
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів