Junkcionālā bullozā epidermolīze (JEB, saistīta ar LAMA3) – zirgi
Preces kods: P877
Īss apraksts
Bullozā epidermolīze (EB) ietver neviendabīgu iedzimtu traucējumu grupu, tostarp junkcionālo bullozo epidermolīzi (JEB), ko raksturo pūšļi nelielas berzes vai traumas vietās.
Vispārīga informācija
Bullozā epidermolīze (EB) ietver neviendabīgu iedzimtu traucējumu grupu, tostarp junkcionālo bullozo epidermolīzi (JEB), ko raksturo pūšļi nelielas berzes vai traumas vietās. Epitheliogenesis imperfecta (EI) ir termins, kas lietots, lai aprakstītu iedzimtus epitēlija defektus dzīvniekiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | LAMA3 |
| Hromosoma | 8 |
| Orgāns | Ādas un tās atvasinājumu sistēma |
| Paraugs | Mati, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | Epitheliogenesis imperfecta |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem zirgiem bojājumi var būt redzami jau piedzimstot: erozijas, čūlas un atrofiska āda ar pigmentāciju un alopēciju sejas, rumpja un ekstremitāšu apvidū, kā arī distrofiski nagi. Raksturīgo ādas un gļotādu pūšļu veidošanos izraisa audu atdalīšanās dermas un epidermas savienojuma bazālās membrānas zonas lamina lucida slānī. Slimie dzīvnieki var nomirt drīz pēc dzimšanas, jo nespēj zīst.
Avoti
PubMed ID: 19016681
Publicēšanas gads: 2009
OMIA ID: 1677
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas