Junktsionaalne bulloosne epidermolüüs (JEB, LAMA3-ga seotud) – hobused
Kood: P877
Lühikirjeldus
Bulloosne epidermolüüs (EB) hõlmab heterogeenset pärilike häirete rühma, sealhulgas junktsionaalset bulloosset epidermolüüsi (JEB), millele on iseloomulikud villid vähese hõõrdumise või trauma kohtades.
Üldteave
Bulloosne epidermolüüs (EB) hõlmab heterogeenset pärilike häirete rühma, sealhulgas junktsionaalset bulloosset epidermolüüsi (JEB), millele on iseloomulikud villid vähese hõõrdumise või trauma kohtades. Epitheliogenesis imperfecta (EI) on termin, mida on kasutatud loomade kaasasündinud epiteelidefektide kirjeldamiseks.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | LAMA3 |
| Kromosoom | 8 |
| Elund | Kattesüsteem |
| Proov | Karvad, EDTA-veri, hepariiniga veri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | Epitheliogenesis imperfecta |
Kliinilised tunnused
Haigetel hobustel võivad kahjustused esineda juba sündides: erosioonid, haavandumine ja atroofiline nahk koos pigmentatsiooni ning alopeetsiaga näol, kerel ja jäsemetel, samuti düstroofsed küüned. Iseloomulikku naha ja limaskestade villide teket põhjustab kudede eraldumine pärisnaha ja marrasnaha ühenduskoha basaalmembraani piirkonna lamina lucida kihis. Haiged loomad võivad surra varsti pärast sündi, sest nad ei suuda imeda.
Allikad
PubMed ID: 19016681
Avaldamisaasta: 2009
OMIA ID: 1677
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva