Junkcinė pūslinė epidermolizė (JEB, susijusi su LAMA3) – arkliai
Kodas: P877
Trumpas aprašymas
Pūslinė epidermolizė (EB) apima nevienalytę paveldimų sutrikimų grupę, tarp jų – junkcinę pūslinę epidermolizę (JEB); jai būdingos pūslės, susidarančios nedidelės trinties ar traumos vietose.
Bendra informacija
Pūslinė epidermolizė (EB) apima nevienalytę paveldimų sutrikimų grupę, tarp jų – junkcinę pūslinę epidermolizę (JEB); jai būdingos pūslės, susidarančios nedidelės trinties ar traumos vietose. Epitheliogenesis imperfecta (EI) – terminas, vartotas įgimtiems gyvūnų epitelio defektams apibūdinti.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | LAMA3 |
| Chromosoma | 8 |
| Organų sistema | Odos ir jos darinių sistema |
| Mėginys | Plaukai, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | Epitheliogenesis imperfecta |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems arkliams pažeidimai gali būti matomi nuo gimimo: erozijos, išopėjimas ir atrofiška oda su pigmentacija bei alopecija veido, liemens ir galūnių srityse, taip pat distrofiški nagai. Būdingą odos ir gleivinių pūslių susidarymą sukelia audinių atsiskyrimas dermos ir epidermio jungties pamatinės membranos zonos lamina lucida sluoksnyje. Sergantys gyvūnai gali nugaišti netrukus po gimimo, nes negali žįsti.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 19016681
Publikavimo metai: 2009
OMIA ID: 1677
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų