Вроджена гіперплазія надниркових залоз – CAH
Код (Артикул): K597
Короткий опис
Причини недостатності надниркових залоз включають спадкову (вроджену) гіперплазію надниркових залоз (CAH) та автоімунне руйнування їхньої кори, що призводить до автоімунної хвороби Аддісона (AAD).
Загальна інформація
Причини недостатності надниркових залоз включають спадкову (вроджену) гіперплазію надниркових залоз (CAH) та автоімунне руйнування їхньої кори, що призводить до автоімунної хвороби Аддісона (AAD).
Вроджена гіперплазія надниркових залоз (CAH) — генетичний розлад, який уражає надниркові залози котів. За цього стану надниркові залози не виробляють достатньої кількості певних гормонів, зокрема кортизолу й альдостерону. Такий гормональний дисбаланс може спричиняти різноманітні симптоми й проблеми зі здоров’ям у хворих котів.
Ця мутація успадковується аутосомно-рецесивно й може проявлятися в кошенят із раннього віку. Тут досліджують конкретну мутацію гена CYP11B1. Ген CYP11B1 кодує 11β-гідроксилазу. Дефіцит 11β-гідроксилази призводить до аномального рівня гормонів.
Характеристики
| Породи | Усі породи |
|---|---|
| Ген | CYP11B1 |
| Хромосома | F2 |
| Мутація | c.1151G>A |
| Орган | Ендокринні залози |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | CAH |
Клінічні ознаки
Хоча CAH є генетичним розладом, клінічні ознаки можуть з’являтися пізніше в житті й варіювати від гіпертензії, поліурії та надмірної спраги до вторинних статевих ознак і порушень поведінки.
Додаткова інформація
Вроджену гіперплазію надниркових залоз (CAH) у котів описано лише двічі; однак її слід розглядати як можливий діагноз у котів зі специфічними симптомами, що відповідають клінічним ознакам цього стану.
Джерела
PubMed ID: 22827537
Рік публікації: 2012
OMIA ID: 1661
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів