Iedzimta virsnieru hiperplāzija – CAH
Preces kods: K597
Īss apraksts
Virsnieru mazspējas pamatcēloņi ietver iedzimtu virsnieru hiperplāziju (CAH) un autoimūnu virsnieru garozas iznīcināšanu, kas izraisa autoimūnu Adisona slimību (AAD).
Vispārīga informācija
Virsnieru mazspējas pamatcēloņi ietver iedzimtu virsnieru hiperplāziju (CAH) un autoimūnu virsnieru garozas iznīcināšanu, kas izraisa autoimūnu Adisona slimību (AAD).
Iedzimta virsnieru hiperplāzija (CAH) ir ģenētisks traucējums, kas skar kaķu virsnieres. Šajā stāvoklī virsnieres nesaražo pietiekami daudz noteiktu hormonu, piemēram, kortizola un aldosterona. Šī hormonālā nelīdzsvarotība slimajiem kaķiem var radīt dažādus simptomus un veselības problēmas.
Šī mutācija tiek pārmantota autosomāli recesīvi un kaķēniem var izpausties jau agrā vecumā. Šeit testētā konkrētā gēna mutācija ir CYP11B1 gēna mutācija. CYP11B1 gēns kodē 11β-hidroksilāzi. 11β-hidroksilāzes deficīts izraisa patoloģisku hormonu līmeni.
Specifikācijas
| Šķirnes | Visas šķirnes |
|---|---|
| Gēns | CYP11B1 |
| Hromosoma | F2 |
| Mutācija | c.1151G>A |
| Orgāns | Endokrīnie dziedzeri |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | CAH |
Klīniskās pazīmes
Lai gan CAH ir ģenētisks traucējums, klīniskās pazīmes var parādīties vēlāk dzīvē un variēt no hipertensijas, poliūrijas un pārmērīgām slāpēm līdz sekundārajām dzimumpazīmēm un uzvedības traucējumiem.
Papildu informācija
Iedzimta virsnieru hiperplāzija (CAH) kaķiem ir aprakstīta tikai divas reizes; tomēr tā jāapsver kā iespējama diagnoze kaķiem ar konkrētiem simptomiem, kas atbilst šī stāvokļa klīniskajām pazīmēm.
Avoti
PubMed ID: 22827537
Publicēšanas gads: 2012
OMIA ID: 1661
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas