Врождённая гиперплазия надпочечников – CAH
Код (Артикул): K597
Краткое описание
Причины надпочечниковой недостаточности включают наследственную (врождённую) гиперплазию надпочечников (CAH) и аутоиммунное разрушение коры надпочечников, приводящее к аутоиммунной болезни Аддисона (AAD).
Общая информация
Причины надпочечниковой недостаточности включают наследственную (врождённую) гиперплазию надпочечников (CAH) и аутоиммунное разрушение коры надпочечников, приводящее к аутоиммунной болезни Аддисона (AAD).
Врождённая гиперплазия надпочечников (CAH) — генетическое нарушение, поражающее надпочечники кошек. При этом состоянии надпочечники не вырабатывают достаточно определённых гормонов, например кортизола и альдостерона. Такой гормональный дисбаланс может вызывать различные симптомы и проблемы со здоровьем у больных кошек.
Эта мутация наследуется аутосомно-рецессивно и может проявляться у котят с раннего возраста. Здесь исследуют конкретную мутацию гена CYP11B1. Ген CYP11B1 кодирует 11β-гидроксилазу. Дефицит 11β-гидроксилазы приводит к аномальному уровню гормонов.
Характеристики
| Породы | Все породы |
|---|---|
| Ген | CYP11B1 |
| Хромосома | F2 |
| Мутация | c.1151G>A |
| Орган | Эндокринные железы |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | CAH |
Клинические признаки
Хотя CAH является генетическим нарушением, клинические признаки могут проявляться позднее в жизни и варьировать от гипертензии, полиурии и чрезмерной жажды до вторичных половых признаков и нарушений поведения.
Дополнительная информация
Врождённая гиперплазия надпочечников (CAH) у кошек описана лишь дважды; однако её следует рассматривать как возможный диагноз у кошек со специфическими симптомами, соответствующими клиническим признакам этого состояния.
Источники
PubMed ID: 22827537
Год публикации: 2012
OMIA ID: 1661
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней