Įgimta antinksčių hiperplazija – CAH
Kodas: K597
Trumpas aprašymas
Antinksčių nepakankamumo priežastys apima paveldimą (įgimtą) antinksčių hiperplaziją (CAH) ir autoimuninį antinksčių žievės suardymą, lemiantį autoimuninę Adisono ligą (AAD).
Bendra informacija
Antinksčių nepakankamumo priežastys apima paveldimą (įgimtą) antinksčių hiperplaziją (CAH) ir autoimuninį antinksčių žievės suardymą, lemiantį autoimuninę Adisono ligą (AAD).
Įgimta antinksčių hiperplazija (CAH) yra genetinis sutrikimas, pažeidžiantis kačių antinksčius. Esant šiai būklei antinksčiai negamina pakankamai tam tikrų hormonų, pavyzdžiui, kortizolio ir aldosterono. Šis hormonų disbalansas sergančioms katėms gali sukelti įvairius simptomus ir sveikatos sutrikimus.
Ši mutacija paveldima autosominiu recesyviniu būdu ir gali pasireikšti kačiukams nuo jauno amžiaus. Čia tiriama konkreti CYP11B1 geno mutacija. CYP11B1 genas koduoja 11β-hidroksilazę. 11β-hidroksilazės stoka lemia nenormalią hormonų koncentraciją.
Specifikacijos
| Veislės | Visos veislės |
|---|---|
| Genas | CYP11B1 |
| Chromosoma | F2 |
| Mutacija | c.1151G>A |
| Organų sistema | Endokrininės liaukos |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | CAH |
Klinikiniai požymiai
Nors CAH yra genetinis sutrikimas, klinikiniai požymiai gali išryškėti vėliau gyvenime ir apimti hipertenziją, poliuriją bei pernelyg didelį troškulį, taip pat antrinius lytinius požymius ir elgesio sutrikimus.
Papildoma informacija
Įgimta antinksčių hiperplazija (CAH) katėms aprašyta tik du kartus; tačiau ją reikėtų svarstyti kaip galimą diagnozę katėms, kurioms pasireiškia konkretūs šios būklės klinikinius požymius atitinkantys simptomai.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 22827537
Publikavimo metai: 2012
OMIA ID: 1661
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų