Гемофілія B 2 – коти
Код (Артикул): K657
Короткий опис
Гемофілія B у котів (також відома як «хвороба Крістмаса») — група рідкісних спадкових порушень згортання крові, за яких кров не згортається належним чином у разі травми.
Загальна інформація
Гемофілія B у котів (також відома як хвороба Крістмаса) — це група рідкісних спадкових розладів із кровоточивістю, за яких кров не згортається належним чином у разі травми. Гемофілія B — тяжкий стан, який може бути вродженим або набутим. Гемофілія B є зчепленим із X-хромосомою рецесивним дефіцитом фактора згортання IX.
Гемофілія B пов’язана з 2 однонуклеотидними мутаціями: CGA у TGA або TGT у TAT.
Характеристики
| Породи | Усі породи |
|---|---|
| Ген | F9 |
| Хромосома | X |
| Мутація | c.1150C>T |
| Орган | Серцево-судинна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Х-зчеплений рецесивний |
| Інші назви | Фактор IX |
Клінічні ознаки
У котів із гемофілією часто спостерігаються слабкість, гарячка й відсутність апетиту. Крім того, через спонтанні крововиливи в суглоби можуть виникати кульгавість і набряк суглобів. Внутрішня кровотеча в органи або порожнини тіла може сприяти появі кривавих чи темних випорожнень і блювотних мас, ректальній або вагінальній кровотечі, носовій кровотечі та підшкірним припухлостям.
Додаткова інформація
Цей тест ґрунтується на мутації CGA у TGA.
Клінічно гемофілію B неможливо відрізнити від гемофілії A (дефіциту фактора згортання VIII); остаточний діагноз встановлюють, документуючи нижчу за норму ферментативну активність фактора IX.
Джерела
PubMed ID: 15822564
Рік публікації: 2005
OMIA ID: 438
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів