Hemofiilia B 2 – kassid
Kood: K657
Lühikirjeldus
Kasside B-hemofiilia (tuntud ka kui „Christmasi tõbi“) on haruldaste pärilike veritsushäirete rühm, mille korral veri ei hüübi vigastuse puhul piisavalt.
Üldteave
Kasside hemofiilia B (tuntud ka kui Christmasi tõbi) on haruldaste pärilike veritsushäirete rühm, mille korral veri ei hüübi vigastuse korral korralikult. Hemofiilia B on raske seisund, mis võib olla kaasasündinud või omandatud. Hemofiilia B on X-liiteline retsessiivne hüübimisfaktori IX puudulikkus.
Hemofiilia B on seotud 2 ühe nukleotiidi mutatsiooniga: CGA muutub TGA-ks või TGT TAT-ks.
Andmed
| Tõud | Kõik tõud |
|---|---|
| Geen | F9 |
| Kromosoom | X |
| Mutatsioon | c.1150C>T |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | X-liiteline retsessiivne |
| Muud nimetused | IX faktor |
Kliinilised tunnused
Hemofiiliaga kassidel esineb sageli nõrkust, palavikku ja isutust. Lisaks võivad iseeneslikust verejooksust liigestesse tekkida lonkamine ja liigeste turse. Sisemine verejooks organitesse või kehaõõntesse võib kaasa tuua verise või tumeda väljaheite ja okse, pärasoole- või tupeverejooksu, ninaverejooksu ning nahaalused tursed.
Lisateave
See test põhineb CGA muutumisel TGA-ks.
Hemofiilia B ei ole kliiniliselt eristatav hemofiiliast A (VIII hüübimisfaktori puudulikkus) ning lõplik diagnoos kinnitatakse IX faktori normaalsest väiksema ensümaatilise aktiivsuse dokumenteerimisega.
Allikad
PubMed ID: 15822564
Avaldamisaasta: 2005
OMIA ID: 438
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva