Hemofilija B 2 – katės
Kodas: K657
Trumpas aprašymas
Kačių hemofilija B (dar vadinama „Christmas liga“) yra retų paveldimų kraujavimo sutrikimų grupė, kai susižalojus kraujas tinkamai nesukreša.
Bendra informacija
Kačių hemofilija B (dar vadinama Kristmaso liga) yra retų paveldimų kraujavimo sutrikimų grupė, kai sužalojimo atveju kraujas tinkamai nekreša. Hemofilija B yra sunki būklė, kuri gali būti įgimta arba įgyta. Hemofilija B yra su X chromosoma susijusi recesyvinė krešėjimo faktoriaus IX stoka.
Hemofilija B susijusi su 2 vieno nukleotido mutacijomis: CGA į TGA arba TGT į TAT.
Specifikacijos
| Veislės | Visos veislės |
|---|---|
| Genas | F9 |
| Chromosoma | X |
| Mutacija | c.1150C>T |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Su X chromosoma susijęs recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | IX faktorius |
Klinikiniai požymiai
Hemofilija sergančioms katėms dažnai pasireiškia silpnumas, karščiavimas ir apetito stoka. Be to, dėl savaiminio kraujavimo į sąnarius gali atsirasti šlubavimas ir sąnarių patinimas. Vidinis kraujavimas į organus ar kūno ertmes gali prisidėti prie kraujingų ar tamsių išmatų ir vėmalų, kraujavimo iš tiesiosios žarnos ar makšties, kraujavimo iš nosies ir patinimų po oda.
Papildoma informacija
Šis tyrimas pagrįstas CGA į TGA mutacija.
Kliniškai hemofilijos B negalima atskirti nuo hemofilijos A (VIII krešėjimo faktoriaus stokos); galutinė diagnozė nustatoma dokumentavus mažesnį nei normalus IX faktoriaus fermentinį aktyvumą.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 15822564
Publikavimo metai: 2005
OMIA ID: 438
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų