Гемофилия B 2 – кошки
Код (Артикул): K657
Краткое описание
Гемофилия B у кошек (также известная как «болезнь Кристмаса») — группа редких наследственных нарушений свёртывания крови, при которых кровь не свёртывается должным образом при травме.
Общая информация
Гемофилия B у кошек (также известная как болезнь Кристмаса) — это группа редких наследственных нарушений, сопровождающихся кровоточивостью, при которых кровь не свёртывается должным образом при травме. Гемофилия B — тяжёлое состояние, которое может быть врождённым или приобретённым. Гемофилия B представляет собой сцепленный с X-хромосомой рецессивный дефицит фактора свёртывания IX.
Гемофилия B связана с 2 однонуклеотидными мутациями: CGA в TGA или TGT в TAT.
Характеристики
| Породы | Все породы |
|---|---|
| Ген | F9 |
| Хромосома | X |
| Мутация | c.1150C>T |
| Орган | Сердечно-сосудистая система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Х-сцепленный рецессивный |
| Другие названия | Фактор IX |
Клинические признаки
У кошек с гемофилией часто наблюдаются слабость, лихорадка и отсутствие аппетита. Кроме того, из-за спонтанных кровоизлияний в суставы могут возникать хромота и припухлость суставов. Внутреннее кровотечение в органы или полости тела может способствовать появлению кровянистых или тёмных испражнений и рвотных масс, ректальному или вагинальному кровотечению, носовому кровотечению и подкожным припухлостям.
Дополнительная информация
Этот тест основан на мутации CGA в TGA.
Клинически гемофилию B невозможно отличить от гемофилии A (дефицита фактора свёртывания VIII); окончательный диагноз устанавливают, документируя ферментативную активность фактора IX ниже нормы.
Источники
PubMed ID: 15822564
Год публикации: 2005
OMIA ID: 438
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней