Гіпертрофічна кардіоміопатія 1 (HCM1)
Код (Артикул): K725
Короткий опис
Гіпертрофічна кардіоміопатія (HCM) — це серйозний розлад, що характеризується збільшенням серця та може призвести до слабкості, втоми й потенційно смертельної серцевої недостатності.
Загальна інформація
Гіпертрофічна кардіоміопатія (HCM) — це серйозний розлад, що характеризується збільшенням серця та може призвести до слабкості, втоми й потенційно смертельної серцевої недостатності. Цей конкретний варіант хвороби трапляється в мейн-кунів, манчкінів, шотландських висловухих, сибірських котів і котів породи Pixiebob Longhair. Його спричиняє мутація в гені MYBPC3. Схоже, він успадковується аутосомно-рецесивно. Споріднений варіант також спостерігали в регдолів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | MYBPC3 |
| Хромосома | D1 |
| Мутація | c.91G>C |
| Орган | Серцево-судинна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | HCM |
Клінічні ознаки
HCM — потовщення серцевого м’яза, яке може призводити до зниження функції серця, серцевого шуму та порушення серцевого ритму. Клінічні ознаки серцевої недостатності внаслідок HCM включають задишку, рідину за легенями, втому, непереносимість фізичного навантаження, втрату апетиту та іноді раптову смерть через зупинку серця. У котів із HCM частіше розвивається тромбоемболія (утворення кров’яних згустків), особливо в задніх кінцівках. Це спричиняє синюшне забарвлення подушечок лап, нездатність користуватися задніми кінцівками та надзвичайно сильний біль.
Джерела
PubMed ID: 16236761
Рік публікації: 2005
OMIA ID: 515
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів