Hüpertroofiline kardiomüopaatia 1 (HCM1)
Kood: K725
Lühikirjeldus
Hüpertroofiline kardiomüopaatia (HCM) on tõsine häire, mida iseloomustab suurenenud süda ning mis võib põhjustada nõrkust, väsimust ja potentsiaalselt surmavat südamepuudulikkust.
Üldteave
Hüpertroofiline kardiomüopaatia (HCM) on tõsine häire, mida iseloomustab suurenenud süda ning mis võib põhjustada nõrkust, väsimust ja potentsiaalselt surmavat südamepuudulikkust. See haigusvariant esineb maine coonidel, munchkinidel, šoti lontkõrvalistel kassidel, siberi kassidel ja Pixiebob Longhairi tõugu kassidel. Seda põhjustab mutatsioon MYBPC3 geenis. See näib päranduvat autosoom-retsessiivselt. Sarnast varianti on täheldatud ka ragdollidel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | MYBPC3 |
| Kromosoom | D1 |
| Mutatsioon | c.91G>C |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | HCM |
Kliinilised tunnused
HCM on südamelihase paksenemine, mis võib põhjustada südame talitluse halvenemist, südamekahinat ja ebanormaalset südamerütmi. HCM-ist tingitud südamepuudulikkuse kliiniliste tunnuste hulka kuuluvad õhupuudus, vedelik kopsude taga, väsimus, koormustalumatus, isutus ning mõnikord südameseiskusest tingitud äkksurm. HCM-iga kassidel tekib suurema tõenäosusega trombemboolia (verehüübed), eriti tagajalgades. See põhjustab käpapadjandite sinakaks värvumist, võimetust kasutada tagajalgu ja äärmiselt tugevat valu.
Allikad
PubMed ID: 16236761
Avaldamisaasta: 2005
OMIA ID: 515
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva