Hipertrofinė kardiomiopatija 1 (HCM1)
Kodas: K725
Trumpas aprašymas
Hipertrofinė kardiomiopatija (HCM) yra sunkus sutrikimas, kuriam būdinga padidėjusi širdis; jis gali sukelti silpnumą, nuovargį ir galimai mirtiną širdies nepakankamumą.
Bendra informacija
Hipertrofinė kardiomiopatija (HCM) yra sunkus sutrikimas, kuriam būdinga padidėjusi širdis; jis gali sukelti silpnumą, nuovargį ir galimai mirtiną širdies nepakankamumą. Šis konkretus ligos variantas pasitaiko Meino meškėnams, mančkinams, škotų nulėpausėms, Sibiro katėms ir „Pixiebob Longhair“ katėms. Jį sukelia MYBPC3 geno mutacija. Atrodo, kad jis paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Susijęs variantas taip pat nustatytas regdolams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | MYBPC3 |
| Chromosoma | D1 |
| Mutacija | c.91G>C |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | HCM |
Klinikiniai požymiai
HCM yra širdies raumens sustorėjimas, galintis lemti susilpnėjusią širdies funkciją, širdies ūžesį ir nenormalų širdies ritmą. Širdies nepakankamumo dėl HCM klinikiniai požymiai yra dusulys, skysčio kaupimasis už plaučių, nuovargis, fizinio krūvio netoleravimas, apetito praradimas ir kartais staigi mirtis sustojus širdžiai. Katėms, sergančioms HCM, dažniau išsivysto tromboembolija (kraujo krešuliai), ypač užpakalinėse kojose. Tai sukelia letenų pagalvėlių pamėlynavimą, negalėjimą naudotis užpakalinėmis kojomis ir itin stiprų skausmą.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 16236761
Publikavimo metai: 2005
OMIA ID: 515
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų