Hipertrofiska kardiomiopātija 1 (HCM1)
Preces kods: K725
Īss apraksts
Hipertrofiska kardiomiopātija (HCM) ir nopietns traucējums, kam raksturīga palielināta sirds un kas var izraisīt vājumu, nogurumu un potenciāli letālu sirds mazspēju.
Vispārīga informācija
Hipertrofiska kardiomiopātija (HCM) ir nopietns traucējums, kam raksturīga palielināta sirds un kas var izraisīt vājumu, nogurumu un potenciāli letālu sirds mazspēju. Šis konkrētais slimības variants sastopams Meinas jenotkaķiem, mančkiniem, Skotijas nokareno ausu kaķiem, Sibīrijas kaķiem un Pixiebob Longhair šķirnes kaķiem. To izraisa mutācija MYBPC3 gēnā. Šķiet, ka tas tiek pārmantots autosomāli recesīvā veidā. Saistīts variants novērots arī regdoliem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | MYBPC3 |
| Hromosoma | D1 |
| Mutācija | c.91G>C |
| Orgāns | Sirds un asinsvadu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | HCM |
Klīniskās pazīmes
HCM ir sirds muskuļa sabiezēšana, kas var izraisīt pavājinātu sirds darbību, sirds trokšņus un patoloģisku sirds ritmu. HCM izraisītas sirds mazspējas klīniskās pazīmes ietver elpas trūkumu, šķidrumu aiz plaušām, nogurumu, fiziskas slodzes nepanesību, apetītes zudumu un reizēm pēkšņu nāvi sirds apstāšanās dēļ. Kaķiem ar HCM biežāk attīstās trombembolija (asins recekļi), īpaši pakaļkājās. Tas izraisa ķepu spilventiņu zilganu nokrāsu, nespēju izmantot pakaļkājas un ārkārtīgi stipras sāpes.
Avoti
PubMed ID: 16236761
Publicēšanas gads: 2005
OMIA ID: 515
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas