Спінальна м’язова атрофія – SMA
Код (Артикул): K767
Короткий опис
Спінальна м’язова атрофія (SMA) — це неврологічне захворювання, що характеризується слабкістю й атрофією (дегенерацією) м’язів.
Загальна інформація
Спінальна м’язова атрофія (SMA) — це неврологічне захворювання, що характеризується слабкістю й атрофією (дегенерацією) м’язів. Цей варіант хвороби трапляється в мейн-кунів і спричинений рецесивною мутацією гена LIX1.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | LIX1 |
| Хромосома | A1 |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | SMA |
Клінічні ознаки
Ознаки включають порушення ходи та м’язовий тремор, переважно в задній частині тіла. До віку 5 місяців м’язова атрофія помітна в усіх кінцівках. Коти зазвичай мають аномальну ходу, широко розставлені передні кінцівки та похитування таза.
Джерела
PubMed ID: 16899656
Рік публікації: 2006
OMIA ID: 2389
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів