Spinālā muskuļu atrofija – SMA
Preces kods: K767
Īss apraksts
Spinālā muskuļu atrofija (SMA) ir neiroloģiska slimība, kam raksturīgs muskuļu vājums un atrofija (deģenerācija).
Vispārīga informācija
Spinālā muskuļu atrofija (SMA) ir neiroloģiska slimība, kam raksturīgs muskuļu vājums un atrofija (deģenerācija). Šis slimības variants sastopams Meinas jenotveidīgajiem kaķiem, un to izraisa recesīva LIX1 gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | LIX1 |
| Hromosoma | A1 |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | SMA |
Klīniskās pazīmes
Pazīmes ietver gaitas traucējumus un muskuļu trīci, galvenokārt ķermeņa pakaļdaļā. Līdz 5 mēnešu vecumam muskuļu atrofija ir redzama visās ekstremitātēs. Kaķiem parasti ir patoloģiska gaita, plaši novietotas priekšējās ekstremitātes un šūpojošs iegurnis.
Avoti
PubMed ID: 16899656
Publicēšanas gads: 2006
OMIA ID: 2389
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas