Spinaalne lihasatroofia – SMA
Kood: K767
Lühikirjeldus
Spinaalne lihasatroofia (SMA) on neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad lihasnõrkus ja atroofia (degeneratsioon).
Üldteave
Spinaalne lihasatroofia (SMA) on neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad lihasnõrkus ja atroofia (degeneratsioon). See haiguse variant esineb maine coon’il ning seda põhjustab retsessiivne mutatsioon LIX1 geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | LIX1 |
| Kromosoom | A1 |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | SMA |
Kliinilised tunnused
Tunnuste hulka kuuluvad kõnnakuhäired ja lihasvärin, mis haarab peamiselt tagakeha. 5 kuu vanuseks on lihasatroofia nähtav kõigis jäsemetes. Kassidel on tavaliselt ebanormaalne kõnnak, laialt asetatud esijäsemed ja kõikuv vaagen.
Allikad
PubMed ID: 16899656
Avaldamisaasta: 2006
OMIA ID: 2389
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva