Spinalinė raumenų atrofija – SMA
Kodas: K767
Trumpas aprašymas
Spinalinė raumenų atrofija (SMA) yra neurologinė liga, kuriai būdingas raumenų silpnumas ir atrofija (degeneracija).
Bendra informacija
Spinalinė raumenų atrofija (SMA) yra neurologinė liga, kuriai būdingas raumenų silpnumas ir atrofija (degeneracija). Šis ligos variantas pasitaiko Meino meškėnams ir jį sukelia recesyvinė LIX1 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | LIX1 |
| Chromosoma | A1 |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | SMA |
Klinikiniai požymiai
Požymiai apima eisenos sutrikimus ir raumenų drebulį, daugiausia užpakalinėje kūno dalyje. Iki 5 mėnesių amžiaus raumenų atrofija pastebima visose galūnėse. Katėms paprastai būdinga nenormali eisena, plačiai statomos priekinės galūnės ir svyruojantis dubuo.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 16899656
Publikavimo metai: 2006
OMIA ID: 2389
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų