Первинна відкритокутова глаукома (POAG) / Первинний вивих кришталика (PLL) – Шарпей
Код (Артикул): H457
Короткий опис
Первинна відкритокутова глаукома (POAG) — це захворювання очей, за якого підвищується внутрішньоочний тиск і уражаються нерви сітківки, що спричиняє біль і погіршення зору.
Загальна інформація
Первинна відкритокутова глаукома (POAG) — захворювання очей, яке підвищує внутрішньоочний тиск і впливає на нерви сітківки, спричиняючи біль та погіршуючи зір. Цей варіант захворювання, імовірно спричинений рецесивною мутацією гена ADAMTS17, трапляється в китайських шар пеїв (Chinese Shar-Pei/Shar Pei/Sharpei). У цієї породи мутація також пов’язана з подібним болісним захворюванням очей — первинним вивихом кришталика (PLL). Подібні варіанти POAG трапляються також у басет хаундів, малих вандейських басет грифонів і палевих бретонських басетів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | ADAMTS17 |
| Хромосома | 3 |
| Мутація | c.3069_3074del |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | POAG |
Клінічні ознаки
У хворих собак волокна, що підтримують кришталик, руйнуються або розпадаються. Унаслідок цього кришталик зміщується в неправильне положення всередині ока. Результатом є втрата зору.
Додаткова інформація
У китайських шар пеїв виявлено мутацію ADAMTS17, пов’язану з діагнозом POAG, PLL або обох захворювань. Проте ще не зрозуміло, чи є ці випадки класичною PLL, чи хронічним хворобливим процесом, у якому POAG є єдиним первинним захворюванням.
Джерела
PubMed ID: 29287154
Рік публікації: 2018
OMIA ID: 1976
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів