Pirminė atviro kampo glaukoma (POAG) / Pirminis lęšiuko išnirimas (PLL) – Šarpėjus
Kodas: H457
Trumpas aprašymas
Pirminė atviro kampo glaukoma (POAG) yra akių liga, dėl kurios didėja akispūdis ir pažeidžiami tinklainės nervai, sukeliant skausmą ir regėjimo sutrikimą.
Bendra informacija
Pirminė atviro kampo glaukoma (POAG) yra akių liga, dėl kurios padidėja akispūdis ir pažeidžiami tinklainės nervai, todėl atsiranda skausmas ir blogėja rega. Šis ligos variantas, tikėtina, sukeltas recesyvinės ADAMTS17 geno mutacijos, pasitaiko kinų šarpėjams (Chinese Shar-Pei/Shar Pei/Sharpei). Šios veislės šunims mutacija taip pat susijusi su panašia skausminga akių liga – pirminiu lęšiuko išnirimu (PLL). Panašūs POAG variantai taip pat pasitaiko basetams, mažiesiems Vandėjos basetams grifonams ir Bretonijos rudiesiems basetams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | ADAMTS17 |
| Chromosoma | 3 |
| Mutacija | c.3069_3074del |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | POAG |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims lęšiuką palaikančios skaidulos suyra arba suskaidomos. Dėl to lęšiukas akyje pasislenka į netinkamą padėtį. Tai lemia regos praradimą.
Papildoma informacija
Kinų šarpėjams nustatyta ADAMTS17 mutacija, susijusi su POAG, PLL arba abiejų ligų diagnoze. Tačiau dar neaišku, ar šie atvejai yra klasikinė PLL, ar lėtinis ligos procesas, kuriame POAG yra vienintelė pirminė liga.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 29287154
Publikavimo metai: 2018
OMIA ID: 1976
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų