Primaarne avatud nurga glaukoom (POAG) / Primaarne läätse luksatsioon (PLL) – Shar pei
Kood: H457
Lühikirjeldus
Primaarne avatud nurga glaukoom (POAG) on silmahaigus, mille korral tõuseb silmasisene rõhk ja kahjustuvad võrkkesta närvid, põhjustades valu ja nägemiskahjustust.
Üldteave
Primaarne avatudnurga glaukoom (POAG) on silmahaigus, mis tõstab silmarõhku ja mõjutab võrkkesta närve, põhjustades valu ning kahjustades nägemist. See haiguse variant, mida tõenäoliselt põhjustab retsessiivne mutatsioon geenis ADAMTS17, esineb hiina shar pei’del (Chinese Shar-Pei/Shar Pei/Sharpei). Sellel tõul on mutatsioon seotud ka sarnase valuliku silmahaiguse, primaarse läätseluksatsiooniga (PLL). Sarnaseid POAG variante esineb ka basset hound’idel, vendeen’i väikestel basset-grifoonidel ja bretooni liivakarva bassetitel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | ADAMTS17 |
| Kromosoom | 3 |
| Mutatsioon | c.3069_3074del |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | POAG |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel lagunevad või hävivad läätse toetavad kiud. Selle tagajärjel langeb lääts silmas valesse asendisse. Tulemuseks on nägemise kaotus.
Lisateave
Hiina shar pei’del leiti ADAMTS17 mutatsioon, mis oli seotud POAG, PLL või mõlema diagnoosiga. Siiski ei ole veel selge, kas need juhtumid on klassikaline PLL või krooniline haigusprotsess, kus POAG on ainus esmane haigus.
Allikad
PubMed ID: 29287154
Avaldamisaasta: 2018
OMIA ID: 1976
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva