Primāra atvērta kakta glaukoma (POAG) / Primāra lēcas luksācija (PLL) – Šarpejs
Preces kods: H457
Īss apraksts
Primāra atvērta kakta glaukoma (POAG) ir acu slimība, kas paaugstina spiedienu acī un skar tīklenes nervus, izraisot sāpes un redzes bojājumu.
Vispārīga informācija
Primāra atvērta kakta glaukoma (POAG) ir acu slimība, kas paaugstina acs iekšējo spiedienu un skar tīklenes nervus, izraisot sāpes un bojājot redzi. Šis slimības variants, ko, visticamāk, izraisa recesīva ADAMTS17 gēna mutācija, sastopams Ķīnas šarpejiem (Chinese Shar-Pei/Shar Pei/Sharpei). Šajā šķirnē mutācija ir saistīta arī ar līdzīgu sāpīgu acu slimību – primāru lēcas luksāciju (PLL). Līdzīgi POAG varianti sastopami arī basetiem, Vandejas mazajiem asspalvainajiem basetiem un Bretaņas dzeltenajiem basetiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | ADAMTS17 |
| Hromosoma | 3 |
| Mutācija | c.3069_3074del |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | POAG |
Klīniskās pazīmes
Slimiem suņiem šķiedras, kas balsta lēcu, noārdās vai sairst. Tā rezultātā lēca acī nonāk nepareizā stāvoklī. Rezultāts ir redzes zudums.
Papildu informācija
Ķīnas šarpejiem konstatēta ADAMTS17 mutācija, kas saistīta ar POAG, PLL vai abu slimību diagnozi. Tomēr vēl nav skaidrs, vai šie gadījumi ir klasiska PLL vai hronisks slimības process, kurā POAG ir vienīgā primārā slimība.
Avoti
PubMed ID: 29287154
Publicēšanas gads: 2018
OMIA ID: 1976
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas