Синдром Елерса–Данлоса (EDS, пов’язаний із COL5A1) – собаки
Код (Артикул): H689
Короткий опис
Синдроми Елерса — Данлоса (EDS) — це група порушень сполучної тканини, що спричиняють в’ялість шкіри та гіпермобільність суглобів.
Загальна інформація
Синдроми Елерса–Данлоса (EDS) — група порушень сполучної тканини, які спричиняють в’ялість шкіри та гіпермобільність суглобів. Варіант, що аналізується в цьому конкретному тесті, стосується форми EDS, спричиненої домінантною мутацією гена COL5A1.
Характеристики
| Породи | Усі породи |
|---|---|
| Ген | COL5A1 |
| Хромосома | 9 |
| Мутація | c.4711G>A |
| Орган | Покривна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-домінантний |
| Інші назви | cEDS |
Клінічні ознаки
У хворих собак клінічні симптоми з’являються протягом перших кількох місяців життя. Основні симптоми — слабка шкіра, схильна до невеликих порізів, розривів і набряків, надмірна розтяжність шкіри та надзвичайно великий діапазон рухів у суглобах.
Джерела
PubMed ID: 31546637
Рік публікації: 2019
OMIA ID: 2165
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів