Ēlersa–Danlosa sindroms (EDS, saistīts ar COL5A1) – suņi
Preces kods: H689
Īss apraksts
Ēlersa–Danlosa sindromi (EDS) ir saistaudu traucējumu grupa, kas izraisa vaļīgu ādu un locītavu hipermobilitāti.
Vispārīga informācija
Ēlersa–Danlosa sindromi (EDS) ir saistaudu traucējumu grupa, kas izraisa vaļīgu ādu un locītavu hipermobilitāti. Šajā konkrētajā testā analizētais variants attiecas uz EDS formu, ko izraisa dominanta COL5A1 gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | Visas šķirnes |
|---|---|
| Gēns | COL5A1 |
| Hromosoma | 9 |
| Mutācija | c.4711G>A |
| Orgāns | Ādas un tās atvasinājumu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli dominants |
| Citi nosaukumi | cEDS |
Klīniskās pazīmes
Slimiem suņiem klīniskie simptomi parādās pirmajos dzīves mēnešos. Galvenie simptomi ir vāja āda, kas ir uzņēmīga pret nelieliem iegriezumiem, plīsumiem un pietūkumiem, pārmērīga ādas izstiepjamība un ārkārtīgi liela locītavu kustību amplitūda.
Avoti
PubMed ID: 31546637
Publicēšanas gads: 2019
OMIA ID: 2165
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas