Ehlersi–Danlosi sündroom (EDS, COL5A1-ga seotud) – koerad
Kood: H689
Lühikirjeldus
Ehlersi–Danlosi sündroomid (EDS) on sidekoehäirete rühm, mis põhjustab lõtva nahka ja liigeste hüpermobiilsust.
Üldteave
Ehlersi–Danlosi sündroomid (EDS) on sidekoehaiguste rühm, mis põhjustab lõtva nahka ja liigeste hüpermobiilsust. Selles konkreetses testis analüüsitav variant puudutab EDS-i vormi, mida põhjustab geeni COL5A1 dominantne mutatsioon.
Andmed
| Tõud | Kõik tõud |
|---|---|
| Geen | COL5A1 |
| Kromosoom | 9 |
| Mutatsioon | c.4711G>A |
| Elund | Kattesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-dominantne |
| Muud nimetused | cEDS |
Kliinilised tunnused
Haigestunud koertel ilmnevad kliinilised sümptomid esimeste elukuude jooksul. Peamised sümptomid on nõrk nahk, millele tekivad kergesti väikesed lõiked, rebendid ja tursed, naha liigne venivus ning liigeste äärmiselt suur liikumisulatus.
Allikad
PubMed ID: 31546637
Avaldamisaasta: 2019
OMIA ID: 2165
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva