Ehlerso–Danloso sindromas (EDS, susijęs su COL5A1) – šunys
Kodas: H689
Trumpas aprašymas
Ehlers–Danlos sindromai (EDS) yra jungiamojo audinio sutrikimų grupė, sukelianti odos laisvumą ir sąnarių hipermobilumą.
Bendra informacija
Ehlerso–Danloso sindromai (EDS) yra jungiamojo audinio sutrikimų grupė, sukelianti odos laisvumą ir sąnarių hipermobilumą. Šiuo konkrečiu tyrimu analizuojamas variantas yra EDS forma, kurią sukelia dominantinė COL5A1 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | Visos veislės |
|---|---|
| Genas | COL5A1 |
| Chromosoma | 9 |
| Mutacija | c.4711G>A |
| Organų sistema | Odos ir jos darinių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis dominantinis |
| Kiti pavadinimai | cEDS |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims klinikiniai simptomai pasireiškia per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius. Pagrindiniai simptomai yra silpna oda, linkusi į nedidelius įpjovimus, įplyšimus ir patinimus, pernelyg didelis odos tamprumas ir itin didelė sąnarių judesių amplitudė.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 31546637
Publikavimo metai: 2019
OMIA ID: 2165
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų