Гемофілія A (HEMA-2) – Німецька вівчарка
Код (Артикул): H780
Короткий опис
Гемофілія A, також відома як дефіцит фактора VIII, є найпоширенішим порушенням згортання крові у собак.
Загальна інформація
Гемофілія A, також відома як дефіцит фактора VIII, — найпоширеніший розлад кровоточивості в собак. Цей рецесивний стан, зчеплений із X-хромосомою, спричиняє мутація гена F8, яка значно порушує здатність крові згортатися. У собак із гемофілією A можуть спостерігатися спонтанні внутрішні кровотечі або неконтрольовані кровотечі після травм чи хірургічних процедур. Ці прояви є наслідком порушеного механізму згортання крові. Як рецесивний розлад, зчеплений із X-хромосомою, він переважно вражає самців, тоді як самки зазвичай є носіями.
Цей конкретний варіант захворювання (HEMA-2) трапляється в німецьких вівчарок. Інші варіанти мутації виявляють в інших порід, зокрема ірландських сетерів, мініатюрних шнауцерів, боксерів, староанглійських вівчарок і родезійських ріджбеків.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | F8 |
| Хромосома | X |
| Мутація | c.1643G>A |
| Орган | Серцево-судинна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Х-зчеплений рецесивний |
| Інші назви | FVIII |
Клінічні ознаки
Основний симптом гемофілії — легка поява або спонтанне виникнення кровотеч та/або синців. У хворих собак можуть виникати гематоми (м’які, заповнені кров’ю припухлості під шкірою, синці), кровоточивість ясен або внутрішні кровотечі в суглоби (що спричиняють кульгавість), грудну чи черевну порожнину (що можуть загрожувати життю). Кровотеча після травми або медичної процедури також, імовірно, буде сильною.
Джерела
PubMed ID: 25040606
Рік публікації: 2014
OMIA ID: 437
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів