Гемофилия A (HEMA-2) – Немецкая овчарка
Код (Артикул): H780
Краткое описание
Гемофилия A, также известная как дефицит фактора VIII, является самым распространённым нарушением свёртывания крови у собак.
Общая информация
Гемофилия A, также известная как дефицит фактора VIII, — наиболее распространённое нарушение, сопровождающееся кровоточивостью, у собак. Это рецессивное, сцепленное с X-хромосомой, состояние вызвано мутацией гена F8, которая значительно нарушает способность крови свёртываться. У собак с гемофилией A могут наблюдаться спонтанные внутренние кровотечения или неконтролируемые кровотечения после травм либо хирургических процедур. Эти проявления обусловлены нарушением механизма свёртывания крови. Как рецессивное нарушение, сцепленное с X-хромосомой, оно преимущественно поражает самцов, тогда как самки обычно являются носителями.
Этот конкретный вариант заболевания (HEMA-2) встречается у немецких овчарок. Другие варианты мутации выявляют у других пород, включая ирландских красных сеттеров, цвергшнауцеров, боксёров, бобтейлов и родезийских риджбеков.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | F8 |
| Хромосома | X |
| Мутация | c.1643G>A |
| Орган | Сердечно-сосудистая система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Х-сцепленный рецессивный |
| Другие названия | FVIII |
Клинические признаки
Основной симптом гемофилии — лёгкое возникновение или спонтанное появление кровотечений и/или синяков. У больных собак могут возникать гематомы (мягкие, заполненные кровью припухлости под кожей, синяки), кровоточивость дёсен или внутренние кровотечения в суставы (вызывающие хромоту), грудную либо брюшную полость (которые могут угрожать жизни). Кровотечение после травмы или медицинской процедуры также, вероятно, будет сильным.
Источники
PubMed ID: 25040606
Год публикации: 2014
OMIA ID: 437
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней