Hemofilija A (HEMA-2) – Vokiečių aviganis
Kodas: H780
Trumpas aprašymas
Hemofilija A, dar vadinama VIII faktoriaus trūkumu, yra dažniausias šunų kraujavimo sutrikimas.
Bendra informacija
Hemofilija A, dar vadinama VIII faktoriaus stoka, yra dažniausias šunų kraujavimo sutrikimas. Šią su X chromosoma susijusią recesyvinę būklę sukelia F8 geno mutacija, smarkiai sutrikdanti kraujo krešėjimą. Hemofilija A sergantiems šunims gali pasireikšti savaiminis vidinis kraujavimas arba nekontroliuojamas kraujavimas po sužalojimų ar chirurginių procedūrų. Tai sutrikusio kraujo krešėjimo mechanizmo pasekmė. Kadangi sutrikimas recesyvinis ir susijęs su X chromosoma, jis daugiausia pasireiškia patinams, o patelės paprastai būna nešiotojos.
Šis konkretus ligos variantas (HEMA-2) pasitaiko vokiečių aviganiams. Kitokie mutacijos variantai nustatomi kitoms veislėms, įskaitant airių seterius, cvergšnaucerius, bokserius, bobteilus ir Rodezijos ridžbekus.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | F8 |
| Chromosoma | X |
| Mutacija | c.1643G>A |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Su X chromosoma susijęs recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | FVIII |
Klinikiniai požymiai
Pagrindinis hemofilijos simptomas – lengvai prasidedantis ar savaiminis kraujavimas ir (arba) mėlynių susidarymas. Sergantiems šunims gali atsirasti hematomų (minkštų, kraujo pripildytų patinimų po oda, mėlynių), kraujuoti dantenos arba prasidėti vidinis kraujavimas į sąnarius (sukeliantis šlubavimą), krūtinės ląstą ar pilvo ertmę (galintis kelti pavojų gyvybei). Tikėtina, kad kraujavimas po traumos ar medicininės procedūros taip pat bus stiprus.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 25040606
Publikavimo metai: 2014
OMIA ID: 437
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų