Hemofiilia A (HEMA-2) – Saksa lambakoer
Kood: H780
Lühikirjeldus
A-hemofiilia, mida tuntakse ka VIII hüübimisfaktori puudulikkusena, on koerte kõige levinum veritsushäire.
Üldteave
Hemofiilia A, tuntud ka VIII hüübimisfaktori puudulikkusena, on koerte kõige levinum veritsushäire. Selle X-liitelise retsessiivse seisundi põhjustab F8 geeni mutatsioon, mis kahjustab oluliselt vere hüübimisvõimet. Hemofiilia A-ga koertel võib esineda spontaanseid sisemisi verejookse või kontrollimatut veritsust pärast vigastusi või kirurgilisi protseduure. Need ilmingud tulenevad vere hüübimismehhanismi häirest. X-liitelise retsessiivse häirena mõjutab see peamiselt isaseid koeri, emased on tavaliselt kandjad.
See konkreetne haigusvariant (HEMA-2) esineb saksa lambakoertel. Teisi mutatsioonivariante leidub teistel tõugudel, sealhulgas iiri punastel setteritel, kääbusšnautseritel, bokseritel, vana-inglise lambakoertel ja Rodeesia ridgebackidel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | F8 |
| Kromosoom | X |
| Mutatsioon | c.1643G>A |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | X-liiteline retsessiivne |
| Muud nimetused | FVIII |
Kliinilised tunnused
Hemofiilia peamine sümptom on kergesti tekkiv või spontaanne veritsus ja/või verevalumid. Haigetel koertel võivad tekkida hematoomid (pehmed verega täidetud nahaalused tursed, verevalumid), igemete veritsus või sisemine verejooks liigestesse (põhjustades lonkamist), rindkeresse või kõhuõõnde (mis võib olla eluohtlik). Ka veritsus pärast traumat või meditsiinilist protseduuri on tõenäoliselt tugev.
Allikad
PubMed ID: 25040606
Avaldamisaasta: 2014
OMIA ID: 437
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva