Синдром крихкого лошати теплокровних коней – WFFS
Код (Артикул): P318
Короткий опис
Синдром крихкості теплокровних лошат (WFFS) I типу, також відомий як синдром крихкості лошат (FFS) I типу, — смертельний генетичний розлад, що вражає сполучну тканину.
Загальна інформація
Синдром крихкості теплокровних лошат (WFFS) I типу, також відомий як синдром крихкості лошат (FFS) I типу, — смертельний генетичний розлад, що вражає сполучну тканину. Стан спричиняє надмірно розтяжну, винятково тонку та крихку шкіру й ніжні слизові оболонки, які дуже схильні до утворення відкритих уражень. Його викликає аутосомно-рецесивна мутація гена PLOD1, що кодує фермент, необхідний для утворення колагену. Мутація FFS переважно трапляється в теплокровних порід, а в коней чистокровної верхової породи — із низькою частотою.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | PLOD1 |
| Хромосома | 2 |
| Мутація | c.2032G>A |
| Орган | Покривна система |
| Зразок | Волосся, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | FFS; WFFS |
Клінічні ознаки
Для WFFS характерні гіперрозгинання суглобів, аномально тонкі й крихкі шкіра та слизові оболонки. Це призводить до великих уражень по всьому тілу. У хворих коней також можливі обвислі вуха, суглоби кінцівок із надмірним розгинанням, гематоми, сероми, водянка (накопичення рідини в плоді) та емфізема (повітря під шкірою). Багато лошат із WFFS народжуються передчасно, мертвими або гинуть унаслідок пізнього аборту. Новонароджені лошата з діагнозом WFFS зазвичай мають несприятливий прогноз, і їх із гуманних міркувань евтаназують через невиліковний характер стану.
Джерела
PubMed ID: 25637337
Рік публікації: 2015
OMIA ID: 1982
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів