Синдром хрупкого жеребёнка теплокровных лошадей – WFFS
Код (Артикул): P318
Краткое описание
Синдром хрупкости теплокровных жеребят (WFFS) I типа, также известный как синдром хрупкости жеребят (FFS) I типа, — смертельное генетическое нарушение, поражающее соединительную ткань.
Общая информация
Синдром хрупкости теплокровных жеребят (WFFS) I типа, также известный как синдром хрупкости жеребят (FFS) I типа, — смертельное генетическое нарушение, поражающее соединительную ткань. Состояние вызывает чрезмерно растяжимую, исключительно тонкую и хрупкую кожу и нежные слизистые оболочки, весьма склонные к образованию открытых поражений. Его вызывает аутосомно-рецессивная мутация гена PLOD1, кодирующего фермент, необходимый для образования коллагена. Мутация FFS преимущественно встречается у теплокровных пород, а у лошадей чистокровной верховой породы — с низкой частотой.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | PLOD1 |
| Хромосома | 2 |
| Мутация | c.2032G>A |
| Орган | Покровная система |
| Образец | Волосы, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | FFS; WFFS |
Клинические признаки
Для WFFS характерны гиперразгибание суставов, аномально тонкие и хрупкие кожа и слизистые оболочки. Это приводит к обширным поражениям по всему телу. У больных лошадей также возможны обвисшие уши, суставы конечностей с чрезмерным разгибанием, гематомы, серомы, водянка (накопление жидкости в плоде) и эмфизема (воздух под кожей). Многие жеребята с WFFS рождаются преждевременно, мёртвыми или погибают в результате позднего аборта. Новорождённые жеребята с диагнозом WFFS обычно имеют неблагоприятный прогноз, и их из гуманных соображений эвтаназируют ввиду неизлечимого характера состояния.
Источники
PubMed ID: 25637337
Год публикации: 2015
OMIA ID: 1982
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней