Šiltakraujų arklių trapaus kumeliuko sindromas – WFFS
Kodas: P318
Trumpas aprašymas
Šiltakraujų kumeliukų trapumo sindromas (WFFS), I tipas, dar vadinamas kumeliukų trapumo sindromu (FFS), I tipu, yra mirtinas genetinis sutrikimas, pažeidžiantis jungiamąjį audinį.
Bendra informacija
Šiltakraujų kumeliukų trapumo sindromas (WFFS), I tipas, dar vadinamas kumeliukų trapumo sindromu (FFS), I tipu, yra mirtinas genetinis sutrikimas, pažeidžiantis jungiamąjį audinį. Būklė lemia pernelyg tamprią, itin ploną ir trapią odą bei lengvai pažeidžiamas gleivines, todėl jose labai lengvai atsiranda atvirų pažeidimų. Ją sukelia autosominė recesyvinė PLOD1 geno, koduojančio kolageno gamybai būtiną fermentą, mutacija. FFS mutacija daugiausia pasitaiko šiltakraujų veislėse, o grynakraujams jojamiesiems arkliams aptinkama retai.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | PLOD1 |
| Chromosoma | 2 |
| Mutacija | c.2032G>A |
| Organų sistema | Odos ir jos darinių sistema |
| Mėginys | Plaukai, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | FFS; WFFS |
Klinikiniai požymiai
WFFS būdinga sąnarių hiperekstenzija, nenormaliai plona, trapi oda ir gleivinės. Dėl to visame kūne atsiranda didelių pažeidimų. Sergantiems arkliams taip pat gali būti nulėpusios ausys, pernelyg išsitiesiantys galūnių sąnariai, hematomos, seromos, vandenė (skysčio kaupimasis vaisiuje) ir emfizema (oras po oda). Daug kumeliukų su WFFS gimsta neišnešioti, negyvi arba žūsta dėl vėlyvo nėštumo nutrūkimo. Naujagimių kumeliukų, kuriems diagnozuotas WFFS, prognozė paprastai prasta; dėl nepagydomo būklės pobūdžio jiems humaniškai atliekama eutanazija.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 25637337
Publikavimo metai: 2015
OMIA ID: 1982
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų