Siltasiņu zirgu trauslā kumeļa sindroms – WFFS
Preces kods: P318
Īss apraksts
Siltasiņu kumeļu trausluma sindroma (WFFS) I tips, pazīstams arī kā kumeļu trausluma sindroma (FFS) I tips, ir nāvējošs ģenētisks traucējums, kas skar saistaudus.
Vispārīga informācija
Siltasiņu kumeļu trausluma sindroma (WFFS) I tips, pazīstams arī kā kumeļu trausluma sindroma (FFS) I tips, ir nāvējošs ģenētisks traucējums, kas skar saistaudus. Šis stāvoklis izraisa pārmērīgi izstiepjamu, īpaši plānu un trauslu ādu, kā arī viegli ievainojamas gļotādas, kas ir ļoti uzņēmīgas pret atklātu bojājumu veidošanos. To izraisa autosomāli recesīva PLOD1 gēna mutācija; šis gēns kodē kolagēna ražošanai būtisku enzīmu. FFS mutācija galvenokārt sastopama siltasiņu šķirnēs un ar zemu biežumu arī angļu pilnasiņu zirgiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | PLOD1 |
| Hromosoma | 2 |
| Mutācija | c.2032G>A |
| Orgāns | Ādas un tās atvasinājumu sistēma |
| Paraugs | Mati, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | FFS; WFFS |
Klīniskās pazīmes
WFFS raksturīga locītavu hiperekstensija, patoloģiski plāna, trausla āda un gļotādas. Tas izraisa plašus bojājumus visā ķermenī. Slimiem zirgiem var būt arī nokarenas ausis, pārmērīgi izstiepjamas ekstremitāšu locītavas, hematomas, seromas, hidrops (šķidruma uzkrāšanās auglī) un emfizēma (gaiss zem ādas). Daudzi kumeļi ar WFFS piedzimst priekšlaicīgi vai nedzīvi, vai grūsnība beidzas ar vēlīnu abortu. Jaundzimušiem kumeļiem ar WFFS diagnozi parasti ir slikta prognoze, un tiem humāni veic eitanāziju stāvokļa neārstējamības dēļ.
Avoti
PubMed ID: 25637337
Publicēšanas gads: 2015
OMIA ID: 1982
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas