Первинна циліарна дискінезія (PCD) – Австралійська вівчарка
Код (Артикул): H968
Короткий опис
Первинна циліарна дискінезія (PCD) — це генетичне захворювання, що призводить до дефектів війок — клітинних структур, відповідальних за переміщення рідин, зокрема слизу.
Загальна інформація
Первинна циліарна дискінезія (PCD) — це генетичне захворювання, що призводить до дефектів війок — клітинних структур, відповідальних за переміщення рідин, зокрема слизу. PCD може спричиняти тяжкі та хронічні інфекції дихальних шляхів і проблеми з фертильністю. Цей варіант порушення, що трапляється у собак (порода: Австралійська вівчарка), спричинений рецесивною мутацією гена STK36.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | STK36 |
| Хромосома | 37 |
| Мутація | c.2868-1G>A |
| Орган | Дихальна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | PCD |
Клінічні ознаки
У хворих собак у перші кілька місяців після народження виникають часті повторні інфекції дихальних шляхів, зазвичай із повторними нападами чхання та жовтими або зеленими виділеннями з носа. Лікування, зокрема кортикостероїдами та інгаляціями, може допомогти полегшити симптоми, але собака залишатиметься вразливим до подальших інфекцій.
Джерела
PubMed ID: 36786090
Рік публікації: 2023
OMIA ID: 2623
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів