Primaarne tsiliaarne düskineesia (PCD) – Austraalia lambakoer
Kood: H968
Lühikirjeldus
Primaarne tsiliaarne düskineesia (PCD) on geneetiline haigus, mille korral on ripsmed ehk vedelikke, näiteks lima, liigutavad rakustruktuurid defektsed.
Üldteave
Primaarne tsiliaarne düskineesia (PCD) on geneetiline haigus, mille korral on ripsmed ehk vedelikke, näiteks lima, liigutavad rakustruktuurid defektsed. PCD võib põhjustada raskeid ja kroonilisi hingamisteede infektsioone ning viljakusprobleeme. Seda häire varianti, mis esineb koertel (tõug: Austraalia lambakoer), põhjustab geeni STK36 retsessiivne mutatsioon.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | STK36 |
| Kromosoom | 37 |
| Mutatsioon | c.2868-1G>A |
| Elund | Hingamiselundkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | PCD |
Kliinilised tunnused
Haigestunud koertel esinevad esimestel elukuudel korduvad sagedased hingamisteede infektsioonid, tavaliselt koos korduvate aevastushoogude ning kollase või rohelise ninaeritisega. Ravi, näiteks kortikosteroidid ja inhalatsioonravi, võib aidata sümptomeid leevendada, kuid koer jääb vastuvõtlikuks järgnevatele infektsioonidele.
Allikad
PubMed ID: 36786090
Avaldamisaasta: 2023
OMIA ID: 2623
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva