Primāra ciliāra diskinēzija (PCD) – Austrālijas aitusuns
Preces kods: H968
Īss apraksts
Primāra ciliārā diskinēzija (PCD) ir ģenētiska slimība, kuras rezultātā rodas skropstiņu — šūnu struktūru, kas pārvieto šķidrumus, piemēram, gļotas — darbības traucējumi.
Vispārīga informācija
Primāra ciliārā diskinēzija (PCD) ir ģenētiska slimība, kuras rezultātā rodas skropstiņu — šūnu struktūru, kas pārvieto šķidrumus, piemēram, gļotas — darbības traucējumi. PCD var izraisīt smagas un hroniskas elpceļu infekcijas un auglības problēmas. Šo traucējuma variantu, kas sastopams suņiem (šķirne: Austrālijas aitusuns), izraisa recesīva STK36 gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | STK36 |
| Hromosoma | 37 |
| Mutācija | c.2868-1G>A |
| Orgāns | Elpošanas sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | PCD |
Klīniskās pazīmes
Slimiem suņiem pirmajos mēnešos pēc dzimšanas rodas atkārtotas, biežas elpceļu infekcijas, parasti ar atkārtotām šķaudīšanas lēkmēm un dzelteniem vai zaļiem izdalījumiem no deguna. Ārstēšana, piemēram, ar kortikosteroīdiem un inhalāciju terapiju, var palīdzēt mazināt simptomus, taču suns joprojām būs uzņēmīgs pret turpmākām infekcijām.
Avoti
PubMed ID: 36786090
Publicēšanas gads: 2023
OMIA ID: 2623
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas