Pirminė ciliarinė diskinezija (PCD) – Australų aviganis
Kodas: H968
Trumpas aprašymas
Pirminė ciliarinė diskinezija (PCD) yra genetinė liga, dėl kurios sutrinka blakstienėlių — ląstelių struktūrų, judinančių tokius skysčius kaip gleivės — veikla.
Bendra informacija
Pirminė ciliarinė diskinezija (PCD) yra genetinė liga, dėl kurios sutrinka blakstienėlių — ląstelių struktūrų, judinančių tokius skysčius kaip gleivės — veikla. PCD gali sukelti sunkias ir lėtines kvėpavimo takų infekcijas bei vaisingumo problemas. Šį sutrikimo variantą, aptinkamą šunims (veislė: Australų aviganis), sukelia recesyvinė STK36 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | STK36 |
| Chromosoma | 37 |
| Mutacija | c.2868-1G>A |
| Organų sistema | Kvėpavimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | PCD |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims per pirmuosius kelis mėnesius po gimimo pasireiškia dažnos pasikartojančios kvėpavimo takų infekcijos, paprastai su pasikartojančiais čiaudulio priepuoliais ir geltonomis ar žaliomis išskyromis iš nosies. Gydymas, pavyzdžiui, kortikosteroidais ir inhaliacijomis, gali padėti palengvinti simptomus, tačiau šuo išliks imlus vėlesnėms infekcijoms.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 36786090
Publikavimo metai: 2023
OMIA ID: 2623
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų