Скелетна дисплазія (SD3) – вижла
Код (Артикул): H990
Короткий опис
Скелетна дисплазія (SD) — це порушення розвитку, що призводить до непропорційної карликовості.
Загальна інформація
Скелетна дисплазія (SD) — це порушення розвитку, що призводить до непропорційної карликовості. Ця форма SD, скелетна дисплазія типу 3 (SD3), трапляється у вижл і спричинена рецесивною мутацією в гені PCYT1A.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | PCYT1A |
| Хромосома | 33 |
| Мутація | c.673T>C |
| Орган | Скелетна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | SD3 |
Клінічні ознаки
Карликовість у хворих цуценят стає помітною приблизно у віці від 3 до 5 тижнів. Собаки із SD3 нижчі за однопометників, мають викривлені кінцівки та горбкуваті суглоби. Передні кінцівки уражені більше, ніж задні; собаки стоять, широко розставивши передні лапи. Через цю карликовість хворі дорослі собаки нижчі, ніж передбачає стандарт породи вижла.
Джерела
PubMed ID: 36553621
Рік публікації: 2022
OMIA ID: 2606
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів