Skeleti düsplaasia (SD3) – vizsla
Kood: H990
Lühikirjeldus
Skeleti düsplaasia (SD) on arenguhäire, mis põhjustab ebaproportsionaalset kääbuskasvu.
Üldteave
Skeleti düsplaasia (SD) on arenguhäire, mis põhjustab ebaproportsionaalset kääbuskasvu. See SD vorm, 3. tüüpi skeleti düsplaasia (SD3), esineb vižladel ning seda põhjustab retsessiivne mutatsioon PCYT1A geenis.
Andmed
| Tõud | Ungari lühikarvaline linnukoer, Ungari karmikarvaline linnukoer |
|---|---|
| Geen | PCYT1A |
| Kromosoom | 33 |
| Mutatsioon | c.673T>C |
| Elund | Luustik |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | SD3 |
Kliinilised tunnused
Haigete kutsikate kääbuskasv muutub märgatavaks umbes 3 kuni 5 nädala vanuselt. SD3-ga koerad on pesakonnakaaslastest madalamad, kõverdunud jäsemete ja sõlmeliste liigestega. Esijäsemed on rohkem haaratud kui tagajäsemed ning koerad hoiavad seistes esijalgu laialt harkis. Selle kääbuskasvu tõttu on haiged täiskasvanud koerad madalamad, kui vižlade tõustandard ette näeb.
Allikad
PubMed ID: 36553621
Avaldamisaasta: 2022
OMIA ID: 2606
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva