Скелетная дисплазия (SD3) – выжла
Код (Артикул): H990
Краткое описание
Скелетная дисплазия (SD) — это нарушение развития, приводящее к непропорциональной карликовости.
Общая информация
Скелетная дисплазия (SD) — это нарушение развития, приводящее к непропорциональной карликовости. Эта форма SD, скелетная дисплазия типа 3 (SD3), встречается у выжл и вызвана рецессивной мутацией в гене PCYT1A.
Характеристики
| Породы | Венгерская короткошёрстная выжла, Венгерская жесткошёрстная выжла |
|---|---|
| Ген | PCYT1A |
| Хромосома | 33 |
| Мутация | c.673T>C |
| Орган | Скелетная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | SD3 |
Клинические признаки
Карликовость у больных щенков становится заметной примерно в возрасте от 3 до 5 недель. Собаки с SD3 ниже однопомётников, имеют искривлённые конечности и бугристые суставы. Передние конечности поражены сильнее задних; собаки стоят, широко расставив передние лапы. Из-за этой карликовости больные взрослые собаки ниже, чем предусматривает стандарт породы выжла.
Источники
PubMed ID: 36553621
Год публикации: 2022
OMIA ID: 2606
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней